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  • 发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin蛋白酶将基因分解并与泛素结合,转移到细胞核中可干扰基因转录,促进细胞死亡;Huntingtin失去正常的基因功能,包括抑制细胞凋亡,也可能参与这种疾病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失、大脑皮质萎缩、大脑后部区域中等γ-氨基丁酸和脑啡肽最早... 查看全文>>
  • 亨延顿病(HD)患者通常在30~40岁时开始出现临床症状,逐渐加重,多有家族史,偶有散发病例,发病后平行生存约15年。一、早期可见易激怒、抑郁、反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆。2.运动障碍最初表现为明显的易怒,逐渐发展为异常粗大的舞蹈动作;3.少数病例运动症状不典型(Westphal变异型... 查看全文>>

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